El 21 de Junio se celebró el Día Mundial contra la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también conocida como Enfermedad de Lou Gehrig o de Stephen Hawking, por ser los dos pacientes más conocidos, es una enfermedad degenerativa de las neuronas motoras que provoca una rápida parálisis muscular progresiva e irreversible de pronóstico mortal.

La causa de la ELA de momento es desconocida. Sin embargo, cada vez es mayor el conocimiento que se tiene del funcionamiento del sistema nervioso por lo que hace tener esperanzas a la hora de pensar en un próximo descubrimiento de su origen o etiología.

La ELA afecta sobre todo a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos en personas más jóvenes. No es una enfermedad contagiosa. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente de 3 a 1.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Para confirmar el diagnóstico de ELA, se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular los síntomas de la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas pueden llegar al diagnóstico definitivo que en muchas ocasiones puede tardar varios meses en producirse.

Los síntomas pueden ser de debilidad o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades, cambios en el habla, en la deglución o puede iniciarse con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal.

La progresión de la enfermedad es normalmente irregular. A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a lo largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar.

Por ahora, no existe ningún tratamiento curativo contra la ELA. Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.

En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria. En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Sin embargo, queda aún mucho trabajo por hacer hasta llegar a entender verdaderamente cómo intervienen los factores genéticos en la ELA.

Las asociaciones de afectados son claves para atender a enfermos y familiares, facilitar asesoramiento, servicios específicos y apoyo psicológico.  

Las demandas principales de estas organizaciones son: el reconocimiento del 33% del grado de discapacidad tras el diagnóstico, equidad en el trato sanitario entre pacientes de distintas Comunidades Autónomas y comunicación entre los servicios de Neurología y los médicos de Atención Primaria para evitar incidencias en los pacientes con esta patología.

La ELA es una enfermedad degenerativa que en algunos casos avanza rápidamente por lo que los pacientes no pueden esperar ni realizar los largos trámites burocráticos que implican estos procesos.